Tại sao phải làm xét nghiệm Double test?

Mẹ bầu cần làm xét nghiệm Double test để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ. Xét nghiệm Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ.

Trong đó, Hội chứng Down là một bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình khoảng 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người mắc bệnh Down  biểu hiện chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn… Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 30 – 40 tuổi. Tuy nhiên, sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội vì đần độn.

Hội chứng Edwards xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở nam. Trung bình 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này. Thai nhi mắc hội chứng Edwards thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt của gia đình và y tế. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.

Hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc. Trẻ biểu hiện chậm phát triển tâm thần và có nhiều dị tật như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng … Đại đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước, trong và ngay sau khi sinh. Đa số trẻ chết trong vòng vài ngày sau sinh.

Khi nào nên xét nghiệm Double test

Thai phụ nên thực hiện xét nghiệm khi thai nhi 11-13 tuần tuổi, tốt nhất là vào tuần thứ 12, tức là ngay quý thứ nhất của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy máu thai phụ để xét nghiệm và làm siêu âm. Kết hợp Double test với siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện các vấn đề về nhiễm sắc thể của bé như hội chứng Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi....

Trong đó, kết quả siêu âm rất quan trọng với xét nghiệm Double test. Thông tin đo được từ siêu âm phải xác định chính xác các chỉ số:

• Chiều dài đầu mông (CRL)
• Khoảng sáng sau gáy hay độ mờ da gáy (NT)

Nhờ những chỉ số này, kết hợp với kết quả xét nghiệm máu của mẹ, các bác sĩ sẽ đủ căn cứ để đưa ra kết luận chẩn đoán.

Thực hiệt xét nghiệm Double Test ở đâu?

Bà bầu muốn thực hiện xét nghiệm Double Test có thể lựa chọn dịch vụ này tại Bệnh viện Sản-Nhi Quảng Ngãi. Với phí dịch vụ hợp lý là 600.000 đồng cùng đội ngũ bác sĩ, kỹ thuật viên có tay nghề cao và phòng xét nghiệm được trang bị hiện đại, tiên tiến. Kết quả xét nghiệm của bà bầu sẽ được nhận trong vòng 1 tuần sau khi xét nghiệm.

Một số lưu ý

Double test không có khả năng giúp sàng lọc tất cả các dị tật bẩm sinh, nghĩa là không thể sàng lọc tất cả các dị tật khác của nhiễm sắc thể. Nó chỉ có thể cảnh báo rằng hiện tại thai có nguy cơ cao đối với một số dị tật trên và cần phải chẩn đoán xác định bằng chọc ối để phân tích bộ nhiễm sắc thể (sử dụng kỹ thuật Karyotype, Prenatal-BoBs..). Tuy nhiên trong trường hợp thai có nguy cơ thấp cũng không khẳng định được hoàn toàn là thai không mắc các hội chứng trên do xét nghiệm Double test chỉ có tỷ lệ phát hiện là 86% và dương tính giả là 5%, do vậy thai phụ vẫn cần phải được theo dõi thai định kỳ tại các cơ sở y tế.

B.m