Khám sàng lọc sơ sinh nhằm mục đích phát hiện nhiều bệnh lý nguy hiểm như: bệnh rối loạn chuyển hoá đường Galactose trong máu (GAL); Bệnh thiếu men G6PD; Bệnh suy giáp bẩm sinh; Bệnh tăng tuyến thượng thận (CAH) hay còn gọi là hội chứng sinh dục – thượng thận. Khám sàng lọc sơ sinh bao gồm khám tổng quát, đo thính lực, đo chỉ số bảo hoà oxi trong máu và lấy máu gót chân.  

Khám tổng quát cho trẻ giống như khám sức khoẻ bình thường, qua thăm khám Bác sĩ sẽ biết trẻ có dị tật bẩm sinh gì không. Vấn đề tim, phổi, tiêu hoá, vàng da cũng được phát hiện nếu có bất thường. Đo thính lực: giúp tầm soát khiếm thính bẩm sinh, điếc bẩm sinh. Đo chỉ số oxi máu giúp phát hiện một số bệnh tim bẩm sinh để có hướng tư vấn can thiệp sớm. Khi kết quả sàng lọc bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm một số xét nghiệm chuyên sâu để giúp chẩn đoán sàng lọc bệnh chính xác hơn.

Lấy máu gót chân – Khám sàng lọc

Lấy máu gót chân là phương pháp dùng kim chích lấy vài giọt máu ở gót chân trẻ sơ sinh rồi thấm vào giấy chuyên dụng, để khô, sau đó mang đi xét nghiệm. Mục đích của xét nghiệm này nhằm phát hiện sớm những bệnh liên quan đến nội tiết hay rối loạn di truyền từ khi bé chào đời.

Theo Bác sĩ Vân Anh, Trưởng Khoa Nhi sơ sinh, Chương trình khám sàng lọc hiện nay đã được Bộ Y tế, vụ chăm sóc sức khoẻ bà mẹ trẻ em đã đưa vào chương trình y tế quốc gia. Trẻ sinh ra sau 48h cần được khám sàng lọc siêu âm tim, đo âm ốc tai, lấy máu gót chân… nhằm phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền nguy hiểm để có biện pháp can thiệp phù hợp.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh như trong quá trình mang thai người mẹ tiếp xúc hoặc làm việc trong môi trường độc hại, hoá chất; mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu mang khi mang thai hay mắc một số bệnh lý nhiễm trùng như nhiễm trùng hoặc do gen di truyền…

Kiểm tra sàng lọc sơ sinh là cột mốc quan trọng để giúp trẻ phát triển bình thường, khỏe mạnh và có khởi đầu tốt đẹp. Hiện nay tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh đã triển khai chương trình khám sàng lọc cho bé sơ sinh thường xuyên mỗi ngày. Với sự nhiệt tình, trách nhiệm, trang thiết bị máy móc hiện đại sẽ đưa ra kết quả chính xác nhất. Các mẹ có thể yên tâm đăng ký khám sàng lọc cho trẻ sau sinh tại Khoa/ Phòng, Bệnh viện sẽ trả kết quả khám qua tin nhắn số điện thoại ba/mẹ đã đăng ký./. 

                                                                                                    Kim Ny