Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu vào năm 1960, hiện nay có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh

          Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ảnh hưởng trầm trọng cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Do đó, vấn đề tầm soát Thalassemia tiền hôn nhân trở nên quan trọng trong việc phòng ngừa cũng như chuẩn bị cho việc mang thai. Thalassemia là bệnh nguy hiểm nhưng có thể phòng tránh được khi có hiểu biết đầy đủ về bệnh và có biện pháp phòng tránh ngay từ hôm nay.

Nguyên nhân gây bệnh

          Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Gen Thalassemia tồn tại ở dạng cặp, gồm 2 gen (A hoặc a). Người khỏe mạnh có 2 gen trội (AA). Người bị bệnh có 2 gen lặn (aa). Người có 1 gen trội và 1 gen lặn thành thể di hợp (Aa) sẽ không có biểu hiện bệnh, nhưng khi kết hôn với người mang thể dị hợp khác (Aa) thì con sinh ra có 25% bị bệnh (aa).

          Đột biến gen làm huyết sắc tố (hemoglobin) bất thường dẫn đến hồng cầu thường bị vỡ (bị tan) quá nhanh. Kết quả là bệnh nhân không đủ hồng cầu để vận chuyển oxy nên còn gọi là bệnh thiếu máu. Việc hồng cầu vỡ quá nhiều làm giải phóng quá nhiều sắt vào máu nên gây ra tình trạng tích tụ sắt vào nội tạng, tình trạng này nếu kéo dài có thể gây độc cho cơ thể. Các thể đột biến gây alpha Thalassemia gồm –SEA, –FIL, –THAI, –3.7, –4.2, HbCS, HbQS và các thể thường gặp gây bệnh beta Thalassemia gồm CCD41/42, CD17, IVS1-1, -28, IVS2-654, CD71/72, IVS1-5, CD95, CD26 (HbE) và một số đột biến ít gặp khác.

Như vậy:

Người khỏe mạnh

Mang cả 2 gen Thalassemia ở dạng đồng hợp trội là AA, hoàn toàn khỏe mạnh và không có biểu hiện bệnh. Khi kết hôn với người khỏe mạnh (AA), bệnh (aa) hoặc mang gen dị hợp (Aa) thì sinh con ra khỏe mạnh (AA) hoặc bình thường nhưng mang gen dị hợp (Aa).

Người bệnh

Mang cả 2 gen Thalassemia ở dạng đồng hợp lặn là aa, có biểu hiện bệnh thiếu máu rõ ràng. Khi kết hôn với người khỏe mạnh (AA) thì con bình thường nhưng mang gen dị hợp (Aa), kết hôn với người dị hợp (Aa) thì 75% con mang bệnh(aa), kết hôn với người bệnh (aa) thì 100% con mang bệnh (aa).

Người mang gen ẩn

Mang 2 gen Thalassemia ở dạng dị hợp (Aa), không có biểu hiện bệnh. Khi kết hôn với người khỏe mạnh (AA) thì con khỏe mạnh (AA) hoặc dị hợp (Aa), kết hôn với người bệnh (aa) thì 75% con mang bệnh (aa), kết hôn với người mang gen dị hợp (Aa) thì 25% con mang bệnh (aa).

Triệu chứng:

- Mệt mỏi;

- Hoa mắt chóng mặt;

- Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường;

- Da, củng mạc mắt vàng;

- Nước tiểu sẫm màu;

- Chậm lớn;

- Khó thở khi làm việc gắng sức….

Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt, tổng trạng: thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết…

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

- Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh).

- Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi;

- Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi;

- Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…;

- Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được). Thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia.

Phòng bệnh và điều trị:

Phòng bệnh cần hiểu biết được cơ chế di truyền thì hoàn toàn có thể phòng tránh được. Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:

- Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.

- Sàng lọc  phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần:

- Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời.

- Đến khám và điều trị đúng hẹn

- Khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…

- Phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu.

- Ghép tế bào gốc điều trị bệnh, phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi phí ghép…

AI NÊN THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM THALASSEMIE?

Do tỉ lệ cao người mang gen bệnh (thể ẩn) trong quần thể, mọi cá nhân chuẩn bị kết hôn đều được khuyến khích thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt hơn. Nếu cả cha và mẹ đều có mang gen bệnh (thể ẩn) thì xác suất con bị bệnh Thalassemia lên đến 25%.

Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm tầm soát Thalassemia:

• Vợ chồng đều có biểu hiện thiếu máu
• Thai phụ có MCV < 80 và MCH < 27
• Điện di huyết sắc tố có Hb bất thường
• Vợ hoặc chồng mắc bệnh hoặc mang gen bệnh thể ẩn
• Công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt
• Trẻ sinh ra ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to
• Trẻ dễ mệt xuống sức khi vận động
• Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu

Kỹ thuật: lấy 2 ml máu GỬI PHÒNG XÉT NGHIỆM BỆNH VIỆN SẢN NHI TỈNH QUẢNG NGÃI

XÉT NGHIỆM THALASSEMIA ở phụ nữ mang THAI

• Đối với bệnh thalassemia thai nhi, lấy mẫu nước ối để xét nghiệm. Trường hợp cha mẹ đều mang thể ẩn (gen bệnh) hoặc một trong hai người có bệnh thalassemia, việc tầm soát bệnh thalassemia cho thai là cần thiết và nên được thực hiện càng sớm càng tốt trong thai kỳ.

TS.BS.Nguyễn Đình Tuyến