Trẻ sinh ra mắc các hội chứng di truyền không chỉ là nỗi đau mà là gánh nặng của mỗi gia đình, và  xã hội, ảnh hưởng trực tiếp tới chất lượng dân số. Với xét nghiệm chọc dò nước ối hoặc các sàng lọc trước sinh khác chúng ta hoàn toàn có thể chẩn đoán, sàng lọc và phát hiện sớm các rối loạn do bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi ngay từ những tuần thai đầu để chủ động có các biện pháp hợp lý.

Xét nghiệm chọc dò nước ối là gì?

Thai nằm trong tử cung của người mẹ và được bao bọc xung quanh bởi dịch ối. Dịch ối là một môi trường giàu chất dinh dưỡng, có khả năng tái tạo và trao đổi, giữ một vai trò quan trọng đối với sự sống còn và phát triển của thai nằm trong bụng mẹ. Dịch ối xuất hiện từ ngày thứ 12 sau thụ thai và được tạo thành từ ba nguồn gốc: thai nhi, màng ối và máu mẹ. Từ quý 2 của thai kỳ, dịch ối có nguồn gốc phần lớn do thai bài tiết từ đường tiết niệu và nước ối được hấp thu lại do thai nuốt vào hệ tiêu hóa. Trong dịch ối sẽ có chứa các tế bào của thai bong ra. Thủ thuật chọc ối giúp lấy một lượng dịch ối nhất định, các tế bào của thai được phân lập bằng cách ly tâm mẫu dịch ối lấy cặn tế bào. Các tế bào trong dịch ối sau phân lập được dùng để xét nghiệm phân tích các bất thường di truyền của thai.

Chọc dò nước ối (chọc ối) là biện pháp chẩn đoán có xâm lấn được thực hiện từ tuần thai thứ 16 đến 19 tuần. Xét nghiệm chọc dò nước ối là xét nghiệm được bác sĩ chỉ định cho một số trường hợp đặc biệt như:

• Thai phụ cao tuổi, đặc biệt là phụ nữ ngoài 35 mang thai.
• Thai phụ có kết quả bất thường sau khi thực hiện các xét nghiệm sinh hóa, siêu âm đo độ mờ da gáy trước đó,…
• Gia đình có người mắc các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể.
• Mẹ bầu từng nhiều lần sảy thai và không tìm được nguyên nhân.
• Mẹ bầu tiếp xúc nhiều với hóa chất độc hại thời kỳ mang thai.

Mặc dù xét nghiệm chọc dò nước ối có những nguy cơ nhất định. Nhưng xét nghiệm có độ chính xác cao và lên đến hơn 99,9%.

Chọc dò ối sẽ như thế nào?

Thực tế, đa phần toàn bộ quá trình chọc dò ối chỉ diễn ra trong khoảng 30 phút. Đầu tiên, các bác sĩ sẽ sử dụng thiết bị chuyên dụng và máy siêu âm hỗ trợ việc chọc dò ối chính xác và an toàn. Sau đó, các bác sĩ sẽ sử dụng một chiếc kim mỏng rỗng bên trong để đưa xuyên qua tử cung mẹ, lấy ra một lượng nhỏ nước ối. Một số thai phụ sẽ thấy đau, nhói, điều này là bình thường và khó tránh khỏi. Trong quá trình tiến hành chọc ối, bác sĩ sẽ kiểm tra tình trạng sức khỏe, tiến hành siêu âm xác định vị trí thai nhi để đảm bảo tối đa an toàn cho bé.

Hiện nay, tại Bệnh viện Sản-Nhi đã thực hiện thủ thuật chọc dò nước ối cho thai phụ. Trước khi quyết định cho thai phụ làm xét nghiệm chọc ối, bác sĩ sẽ hỏi kỹ về bệnh sử gia đình và hỏi về vấn đề thai kỳ của người mẹ. Những thông tin này sẽ giúp bác sĩ nắm được nguy cơ mắc bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền đặc biệt. Từ đó, bác sĩ có thể trao đổi giúp thai phụ quyết định có nên làm xét nghiệm tầm soát, sinh thiết gai nhau, chọc ối hoặc thậm chí bản thân thai phụ có thể bỏ qua hoàn toàn việc tầm soát nếu muốn./.

 B.M